Nemoc motýlích křídel, cystická fibróza, fenylketonurie, spinální svalová atrofie, Tourettův či Sticklerův syndrom – jen krátký výčet z téměř osmi tisíců dosud objevených vzácných onemocnění na světě. V České republice s nimi zápasí více než 600 tisíc lidí. Všeobecná fakultní nemocnice v Praze (VFN) patří do Evropské referenční sítě center pro vzácná onemocnění a v současnosti má ve své péči několik tisíc pacientů.

Jako vzácné se označuje takové onemocnění, které postihuje méně než pět osob z deseti tisíc. „Z více než šesti tisíc geneticky podmíněných vzácných onemocnění tvoří téměř čtvrtinu dědičné poruchy metabolismu, které čítají přes čtrnáct set různých nemocí. U osmdesáti procent jde o postižení centrálního a periferního nervového systému, což často vede k opoždění vývoje dítěte, intelektové nedostatečnosti, svalové hypotonii, epilepsii a poruše smyslových orgánů. Vzácností není ani postižení jater a srdečního svalu. Získaná vzácná onemocnění s komplexní multifaktoriální dědičností jsou například revmatologická autoimunní onemocnění a nádorová monogenně nedědičná onemocnění. Všechny dětské nádory a jedna pětina nádorů dospělých jsou vzácná onemocnění.“ uvedl přednosta Kliniky dětského a dorostového lékařství VFN a 1. LF UK prof. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D. s tím, že zhruba dvě třetiny vzácných onemocnění se projeví již v dětském věku. Ze statistik zároveň vyplývá, že třetina dětí se nedožije věku pěti let.

Více informací se dozvíte v tiskové zprávě.