Pacienti s Fabryho chorobou se léčí ve VFN
Pacienti s Fabryho chorobou podstupují léčbu ve VFN. Vzácné diagnóze se zde věnuje specializované centrum, které je jediné v ČR.
Centrum pro Fabryho chorobu při II. interní klinice – klinice kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN zároveň patří k největším evropským i světovým centrům svého druhu. Stará se o více než 230 dospělých i dětských pacientů. Mezinárodní pacientská organizace Fabry international network (FIN) ocenila jeho činnost, a to za úspěšný projekt Pastviny. Cena byla vyhlášena při příležitosti Fabry Expert Meetingu konaného letos v Praze.
Vzácné genetické onemocnění
Fabryho choroba je často špatně diagnostikovaná nebo může být její diagnóza opožděna. Onemocnění je způsobeno mutací genu, který ovlivňuje tvorbu enzymu zvaného alfa-galaktosidáza A. Enzym je potřebný pro rozklad určitých tukových látek v těle a jeho nedostatek vede k hromadění specifických lipidů v buňkách těla. Dochází k tomu zejména v cévách, ledvinách, srdci a v nervovém systému. Odtud pramení různé zdravotní problémy postihující srdce, ledviny a centrální nervový systém. „Fabryho choroba postihuje obě pohlaví, ale muži jsou obvykle postiženi více a závažněji. Ženy mohou být bezpříznakové přenašečky, nebo mohou mít většinou mírnější projevy. U žen přenašeček je 50% riziko přenosu na potomky obou pohlaví,“ vysvětlujte MUDr. Gabriela Dostálová, Ph.D., z Centra pro Fabryho chorobu II. interní kliniky – kliniky kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN. „V rámci Centra funguje těsná spolupráce lékařů a sester různých specializací ve VFN, jako jsou kardiologie, nefrologie, neurologie, genetika, laboratorní metody, ORL, oční, kožní, psychiatrie a sociální péče pro komplexní péči o pacienty,“ zdůrazňuje MUDr. Dostálová unikátní multidisciplinární přístup. Fabryho choroba není vyléčitelná, ale její včasná diagnóza a zahájení léčby výrazně zlepšují prognózu pacientů.
Ocenění práce centra
Zatímco v předchozích ročnících putovaly ceny Fabry international network (FIN) do Tuniska, Polska a loni do Chorvatska, letos cena zůstala v Česku! „Toto ocenění chápeme jako důkaz, že jsme na dobré cestě. Podporovat komunitu lidí se vzácným Fabryho onemocněním, vzdělávat je v této oblasti a poskytovat jim odbornou péči v rámci projektu Pastviny opravdu dává smysl,“ uvedl prof. MUDr. Aleš Linhart, DrSc., přednosta II. interní kliniky – kliniky kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN. Na úspěšném projektu Pastviny se Centrum pro Fabryho chorobu ve VFN podílí v rámci spolupráce s českou pacientskou organizací META.
