Evropské granty

Unified European Registry for Inherited Metabolic Disorders

Kód: 777259–U-IMD

Stav: Ukončené

Název projektu: „Unified European Registry for Inherited Metabolic Disorders“

Datum zahájení projektu: 1. 2. 2018
Datum ukončení realizace projektu: 31. 7. 2021
Rozpočet projektu: celkem 663 563,71 EUR, z toho pro VFN 77 290,38 EUR, povinné spolufinancování z vlastních zdrojů VFN ve výši 40 %
Garant projektu (pracoviště): Klinika pediatrie a dědičných metabolických poruch
Registrační číslo projektu: 777259–U-IMD
Akronym: U-IMD

Stručný obsah projektu:

Projekt U-IMD je podpořen v rámci výzvy „RARE DISEASES – SUPPORT FOR NEW REGISTRIES” 3. Akčního programu Evropské Unie Zdraví 2014–2020 (The Third EU Health Programme 2014-2020).

VFN se na projektu podílí jako jeden z členů mezinárodního konsorcia, hlavním řešitelem v České republice je prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc. z Kliniky pediatrie a dědičných metabolických poruch, spoluřešiteli z téhož pracoviště jsou prof. MUDr. Jiří Zeman, DrSc. a prof. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D. Koordinátorem projektu je Universitätsklinikum Heidelberg ze SRN. Celkem se na projektu podílí 5 organizací ze čtyř zemí (Německo, ČR, Itálie, Španělsko).

Cílem projektu je vytvoření univerzálního registru pro dědičné metabolické poruchy v návaznosti na dosud vytvořené registry (E-IMD, E-HOD, E-NTD). Registr U-IMD bude významným nástrojem pro celoevropské epidemiologické a klinické studie těchto nemocí v úzké spolupráci se sítí European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN). Specifickou rolí VFN bude šíření informací o projektu (formou nově vytvořených webových stránek projektu, tištěných odborných letáků, prezentací na konferencích, překladů informačních materiálů, vytvoření laické verze závěrečné zprávy atd.).

English Abstract:

The overall aim of the project is to promote health for children, adolescents and adults affected with rare Inherited Metabolic Disorders (IMDs).

The project has three major activities:

To establish a patient registry for the European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN) based on the common data elements of the European Platform on Rare Disease Registration. U-IMD will be the first unified European registry that encompasses all IMDs.
To upgrade already existing IMD registries to the standard of U-IMD, starting with the registry of the International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders (iNTD).
To develop a standard for minimal core data sets shared by the MetabERN and the European Rare Kidney Disease Reference Network (ERKNET).

More than 700 inherited metabolic diseases (IMDs) have been identified so far. Each single IMD is a rare condition, but collectively IMDs are affecting at least one in 500 newborns. Clinical presentation of IMDs is wide-ranging from involvement of single organ systems to multi-systemic disease, confronting patients with significant and often severe health problems resulting in high morbidity, reduced life expectancy, and low quality of life. For a limited number of IMDs networking activities already exist on a European or international level. The E-IMD, E-HOD and iNTD family of IMD registries has a relevant impact on improving the health of patients with IMDs and facilitates postauthorisation safety studies (PASS) for orphan drugs. However existing registries still do exclude a significant portion of IMDs and do not fulfill all core recommendations made by the European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD). The recent inception of the European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases (MetabERN) lays the foundation for the development of an overarching European IT platform for IMD registries. The project consists of 3 components: (1) a novel registry platform for all known IMDs, (2) an upgrade of existing IMD registries and (3) a collaboration with the European Rare Kidney Disease Reference Network (ERKNet). The new Unified European Registry for Inherited Metabolic Diseases (U-IMD) will encompass all known IMDs, fully implementing EUCERD recommendations. Data modules developed for U-IMD will be integrated in the existing IMD registries, with the iNTD registry as pilot, thus reaching interoperability of patient records. MetabERN and ERKNet will develop a common standard for minimal core data sets. The U-IMD registry will follow an open multiple stakeholder approach, explicitly seeking collaborations with national and EU level health authorities, other scientific networks and consortia, patient and parent organizations and industry.

Odkazy a další materiály / Links and other materials